2- ATAXIA ESPINOCEREBELAR: DESCRIPCIÓN GENERAL DE UNA ATAXIA AUTOSÓMICA DOMINANTE. Por Miguel-A. Cibrián, y Cristina Fernández, ambos pacientes de Ataxia de Friedreich.

Para realizar una descripción primaria de una ataxia autosómica dominante es preciso realizar un análisis de cada una de las tres palabras que componen la expresión. "Ataxia" es un vocablo, procedente del griego, utilizado principalmente para referirse a un síntoma, cuyo significado es, más o menos, "descoordinación de movimientos". "Autosómica" quiere decir que el defecto génico está situado en un par de los llamados autosomas (ver capítulo 4 de este manual) y, por tanto, al no estar situado en los cromosomas que definen el sexo, afecta con el mismo número de probabilidades a varones y a hembras. "Dominante" se refiere a la forma de transmisión hereditaria (detallada en el capítulo 5 de este manual).

Las ataxias hereditarias autosómicas dominantes son enfermedades de carácter progresivo que actúan a través del cerebelo, de la médula espinal, las neuronas, y de las vías espinocerebelosas y corticoespinales, afectando en primer lugar al equilibrio y a la coordinación de movimientos. El síntoma de la ataxia, casi siempre, suele ser el primero y más reseñable de los signos de los pacientes afectados por esta clase de desórdenes, aunque no el único ni el más grave.

Las ataxias hereditarias autósomicas dominantes, al menos en parte, en el pasado han sido conocido como "ataxias del adulto", expresión altamente significativa denotando su edad de inicio (ver capítulo 03). Lo cual, es cierto, suelen iniciarse en los adultos, pero sólo relativamente cierto por diversas razones que veremos más adelante.

La afección neurológica en las ataxias autósomicas dominantes, en un inicio se manifiesta en una falta de equilibrio, un caminar similar al de un alcohólico, separando las piernas... posteriormente, torpeza en las manos, incoordinación de movimientos (especialmente en la oscuridad o con los ojos cerrados), dificultad en el habla (explosiva y lenta, disartria), problemas de control de los ojos (nystagmus, movimientos rítmicos, rápidos e involuntarios de los globos oculares), cansancio en las piernas (distonía), espasmos musculares, fatiga, pérdida de la sensibilidad profunda, mal funcionamiento de los reflejos (sobre todo lentitud), dificultades en la deglución (disfagia)... La pérdida progresiva de equilibrio y coordinación resulta en falta de estabilidad y torpeza de movimientos dando lugar a una imposibilidad para caminar y llevando al paciente, con el paso del tiempo, a la necesidad de ayuda personal y/o de aparatos ortopédicos.

La intensidad de progresión de la enfermedad varía de un paciente a otro, no sólo por causas del azar, sino también en función de múltiples factores conocidos (relación en capítulos posteriores) y/o desconocidos. Por ello, citar cualquier cifra respecto a tiempo de desarrollo de la enfermedad y esperanzas de vida, aparte de ser imposible, solamente contribuiría a crear confusiones: Independientemente de cada caso individual, mientras algunos tipos de estas ataxias no son graves ni merman demasiado la calidad de vida, no entrañando riesgo para la supervivencia, otros tipos cursan con bastante severidad.

En la actualidad (agosto del 2002) hay 19 tipos catalogados dentro de las ataxias autosómicas dominantes.17 teóricamente para SCAs, pero la SCA9 aún está sin definir (pudiera haber sido reservada esa numeración para un estudio inacabado y detenido). Por tanto, el número total de SCAs es uno menos del indicado en las última cifra acompañante a las siglas SCA. Hay que sumar la DRPLA y dos tipos de ataxia episódicos (ver abajo la tabla). No obstante, cifrar la cantidad de ataxias herditarias autosómicas dominantes es absurdo por innecesario e impreciso, pues constantemente se están catalogando y añadiendo nuevos tipos: Las cifras de hoy no valdrían para el año que viene.

Las dos ataxias episódicas, EA1 y EA2, (iniciales del inglés Episodic Ataxia), además de ser ataxias, tienen con las demás los puntos en común de heredarse de forma autosómica recesiva y de ser progresivas. Sin embargo, desde el punto de vista clínico también pueden apreciarse sensibles diferencias con el resto: Cursan en forma de ataques o episodios... entre ataque y ataque el paciente es del todo normal. La progresión aquí se traduce en que los ataques son cada vez más frecuentes, intensos, y severos. Por otra parte, el defecto génico es diferente: Son llamadas canalopatías (llevan mutaciones en canales) a diferencia de la repetición de nucleótidos de los demás tipos.

SCA (iniciales del inglés Spino Cerebellar Ataxia) es una nominación relativamente reciente tendente a unificar una larga serie de nombres aplicados en distintas partes de mundo para referirse a cada tipo de estas ataxias: O bien podían conocerse por nonbre/s de el/los Dr/s. que las describieron, lugares de origen, familias que las padecieron, ADCAs, OPCAs, y numeraciones diferentes según las siglas aplicadas.

Las SCAs son un conjunto de enfermedades genéticas caracterizado por la degeneración de las células que componen el cerebelo (que es el centro de control del equilibrio y también se dirige el hecho de que los movimientos del cuerpo sean coordinados). Por ello, además de problemas con el equilibrio, estas ataxias espinocerebelosas tienen como resultado alteraciones en la fuerza, velocidad y destreza de los movimientos. Las señales principales son la ataxia (andar tambaleante); la dismetría (dificultad en controlar la amplitud de los movimientos); la hipotonía (disminución del tono muscular); y dificultades en el hablar (disartria); para deglutir (disfagia); y para fijar la mirada. En muchos casos, casi todos, desafortunadamente, los síntomas progresan con el paso del tiempo.