3- INICIO Y DIAGNÓSTICO DE UNA ATAXIA ESPINOCEREBELAR. Por Miguel-A. Cibrián, y Cristina Fernández, ambos pacientes de Ataxia de Friedreich.

Al comenzar este capítulo dedicado al inicio y al diagnóstico es necesario, y obligatorio, reseñar la existencia de grandes diferencias entre distintos pacientes dentro de un mismo tipo de ataxia autosómica dominante, tanto en la edad de inicio de la enfermedad como en el número de síntomas y su severidad. En realidad, dentro cada tipo determinado puede hablarse de un cuadro sintomatológico clásico descrito, pero sin que todas las indicaciones afecten al total de los pacientes de ese mismo tipo, ni tampoco con la misma severidad. Esto es así, primero porque cada uno está implicado en la enfermedad, podría decirse, en un grado diferente: Véase el cápítulo 7 sobre corelaciones entre severidad de la enfermedad y el número de repeticiones de cada paciente: (sobre correlaciones). Segundo, por otra parte, cada cuerpo y cada mente reacciona de una forma diferente ante los embates del desorden. Y tercero, porque cada enfermo tiene unos acontecimientos personales, distintos de los de cualquier otro paciente, que, sin duda, van a influir en la futura progresión del desorden.

Al tratarse de enfermedades hereditarias, los defectos génicos que las causan están presentes en el paciente desde el momento de su concepción. El porqué estas anomalías están inactivas o no tienen fuerza suficiente para causar síntomas evidentes hasta ciertas edades, hoy por hoy, sólo tendría explicaciones basadas en teorías no fáciles de explicar sin necesidad de entrar en detalles técnicos. De todas formas, dentro de un desorden progresivo, el llamado "inicio" (edad de inicio) no es un tiempo concreto en el que se desatan una serie de acontecimientos anormales en el cuerpo del afectado, sino un tiempo en el que el paciente y/o su familia y/o amistades empiezan a ser conscientes de la existencia de algún problema de salud. Primero, puede pasarse por cierta torpeza inconsciente, tal vez durante años, y, luego, por inhabilidades asumidas por parte del afectado y su familia, pero aún no tomadas como problema de enfermedad.

Otra cosa ocurrida con una frecuencia muy alta en tiempos pasados, precisamente por el carácter hereditario de esta clase de desórdenes, es negarse a ver la evidencia por parte del paciente o de su familia o bien querer taparlo o disimularlo debido a ignorancia y/o prejuicios sociales. No haría falta decir que esta posición acaba siendo altamente negativa y puede presionar al afectado a no salir de casa para no ser visto. Además es una actitud sin sentido por imposible, porque podría taparse de momento en un inicio, pero los síntomas, con el paso del tiempo, se harán tan evidentes que no habrá forma de ocultarlos. Uno de los primeros objetivos de cualquier Asociación de Ataxia, aunque no figure en los estatutos, es dar a conocer el problema a la sociedad y liberarnos de cualquier carga de prejuicios... que no tienen ninguna razón de ser: En la vida nos ha tocado una enfermedad exactamente igual a cualquier otra... y no hay trampa ni cartón, ni nada que ocultar, ni tampoco existe la más mínima razón para avergonzarse.

Las ataxias hereditarias autósomicas dominantes, al menos en parte, se han conocido en el pasado como "ataxias del adulto". Lo cual, es cierto, pero no del todo. Aparte de que cada tipo tiene su inicio hacia distintas décadas de la vida, no haría de olvidarse que la edad de inicio intervienen otra serie de factores: unos desconocidos, y otros más o menos explicables como pudieran ser la severidad, que, en cierta forma, se puede reflejar en el número de repeticiones, o la llamada anticipación, refiriéndose a que en los hijos puede aparecer a edades más tempranas que en los padres, o la naturaleza de la persona, o la incidencia en el proceso degenerativo de los sucesos cotidianos en la vida del paciente.

En estas enfermedades raramente el inicio suele presentarse con acontecimientos repentinos, sino más bien de forma paulatina.

El diagnóstico clínico de ataxia autosómica dominante no suele ser difícil de efectuar como perteneciente a dicho grupo, pues en la mayoría de los casos existen antecedentes familiares que son fácilmente apreciables si se realiza un buen historial familiar. No obstante, aún llegada a esa conclusión de diagnosis, es necesario continuar con una serie de análisis (sangre y orina) y pruebas de imágenes (cerebro y cerebelo) para poder descartar otras posibles causas: Porque, es evidente que quienes tienen antecedentes familiares de ataxia también pueden padecer enfermedades causantes de ese síntoma: ya sean víricas, o metabólicas (hereditarias, o no hereditarias), intoxicaciones, secuelas de ciertos cánceres, etc.

Lo realmente difícil para el Dr. es determinar clínicamente el tipo de ataxia autosómica dominante. Para lo cual es necesario observar detenidamente los síntomas del paciente y compararlos con los descritos en el cuadro sintomatológico de cada tipo. Este proceso tiene la gran dificultad de que los cuadros sintomatólogicos de todas las ataxias autosómicas dominantes son enormemente parecidos unos a otros dificultando la toma de decisiones por uno o por otro. No obstante, cada cuadro suele tener descritas pequeñas particularidades que, tras un análisis minucioso y fijándose en ellas, pudieran servir de pista.

En el caso de los tipos dónde exista prueba genética descubierta, poder confirmar desde el punto de vista genético un diagnóstico clínico sería el colofón para determinar exactamente el tipo del desorden. Sin embargo, el mapa del genoma humano es muy extenso para poder inspeccionarlo sin saber concretamente qué se busca ni dónde buscarlo. Por lo dicho, el orden de diagnósticos queda por obligación bien establecido: Para acceder a la prueba genética primero es necesario tener un diagnóstico clínico o, a lo sumo, un prediagnóstico que permita reducir la búsqueda a los puntos y defectos génicos propios de tres o cuatro tipos concretos de ataxias autosómicas dominantes.