11- Ataxia espinocerebelar tipo 1, (SCA1). Por Miguel-A. Cibrián, y Cristina Fernández, ambos pacientes de Ataxia de Friedreich.

Nombres alternativos: La SCA1, ataxia espinocerebelar tipo 1, también es conocida como: 1- ADCA I. 2- OPCA I. 3- OPCA IV. 4- Enfermedad de Schut. 5- Ataxia de Marie. 6- OPCA tipo Menzel.

Herencia: SCA1 se hereda en un forma autosómica dominante (ver capítulo 5 sobre dicho patrón de herencia).

Características de la enfermedad: La SCA1 es un desorden neurodegenerativo progresivo caracterizado por una disfunción cerebelar amiotrófica, y oftalmoparesis. Normalmente, el inicio de los síntomas en SCA1 llega en la madurez, con un promedio de edad de 30 años. Con frecuencia, el primer síntoma es la incoordinación de las manos y problemas con el equilibrio al caminar. Las dificultades al tragar y el habla alterada son progresos corrientes en SCA1 después de un periodo de varios años afectado por la enfermedad. Algunos afectados desarrollan síntomas adicionales como neuropatía (pérdida sensorial y de reflejos en los pies o en las piernas), espasticidad, debilidad, o dificultades de memoria. Sin embargo, éstos síntomas mencionados no se presentan en todas las personas con SCA1. Cuando el inicio de los síntomas sobreviene a una edad más temprana (antes de los 20 años), los síntomas adicionales afectan con más frecuencia. La duración de los síntomas en SCA1 varía de una persona a otra, y parece variar un poco de una familia a otra. La enfermedad suele ser moderada, es una progresión a lo largo de años.

Diagnóstico genético: El diagnóstico clínico de SCA1 se puede confirmar con una comprobación genética de ADN. La prueba se basa en descubrir una anormal expansión de repetición de trinucleótidos CAG (citosina, adenina, guanina) en el gen SCA1 (en el sitio cromosómico 6p23). Los afectados por SCA1 tienen alelos con repeticiones CAG (mutaciones) que oscilan entre 39 y 83 mientras lo normal es de 6 a 36 (poliformismos).

La tal comprobación genética descubre el 100 % de los casos y está disponible en los laboratorios de genética.

El diagnóstico prenatal para la comprobación genética molecular en SCA1 es posible para fetos en 50 % de riesgo.

Modelos transgénicos: Investigadores de Minneapolis y Houston han conseguido reproducir una SCA1, similar a la humana, insertando el gen mutado en ratones. Como resultado de esto, han obtenido ratones con síntomas casi idénticos a los vistos en seres humanos con SCA1. Ahora, con esos modelos transgénicos será más fácil estudiar en animales los mecanismos que conducen a la ataxia y, finalmente, intentar alguna estrategia terapéutica efectiva.