(Fuente, GeneClinics):

Características de la enfermedad: Las manifestaciones clínicas son medianamente uniformes. Los síntomas iniciales son marcha inestable, tropiezos, y falta de equilibrio en el 90 % de los casos... el resto se presenta con disartria. Los síntomas progresan lentamente, y eventualmente todos los pacientes tienen marcha atáxica, incoordinación en los miembros superiores, temblores intencionales, y disartria. La diplopía tiene lugar en el 50 % de los casos. Otros experimentan problemas visuales relacionados con la dificultad de fijar los objetos en movimiento, así como también nistagmus horizontal (70 a 100 %) y nistagmus vertical (65 a 83 %). La disfagia y los atragantamientos son corrientes. La hiperreflexia y repuesta de los músculos plantares tiene lugar en el 40 a 50 % de los pacientes. Los afectados de SCA6 no tienen molestias sensoriales, piernas inquietas, rigidez, migraña, disturbios visuales primarios, o atrofia muscular. El tiempo de vida es normal.

Las capacidades mentales están generalmente preservadas, pero en el 10 % de los casos se adquiere demencia.

El rango de la edad de inicio está entre los 19 y 71 años. El término medio de la edad de inicio es de 43 a 52 años. La edad de inicio y el cuadro clínico varía aún dentro de una misma familia con hermanos que tienen una misma mutación.

Las manifestaciones fenotípicas de SCA6 no son específicas, y de esta manera, el diagnóstico de SCA6 se apoya en la comprobación genética molecular.

Diagnóstico genético: El diagnóstico de SCA6 está basado en le expansión de repetición trinucleótida CAG en el gen CACNA1A (en el sitio cromosómico19p13) y está entre las 21 a 33 repeticiones CAG. Los pacientes con aproximadamente más de 21 repeticiones CAG pueden presentar ataxia episódica.

Esta comprobación genética detecta casi el 100 % de los casos de SCA6.

La edad de inicio de los síntomas de SCA6 se relaciona con el tamaño de la expansión de repeticiones CAG.

En SCA6 no tiene lugar anticipación.

Ha sido observada superposición fenotípica entre SCA6 y la ataxia episódica tipo 2 (EA2). Ambas son causadas por mutaciones en el gen CACNA1A. Los pacientes con SCA6 ocasionalmente manifiestan ataxia episódica. En un estudio, hasta el 33 % de los pacientes con más de 21 repeticiones CAG en el gen CACNA1A tiene rasgos episódicos prominentes suficientes como para garantizar el diagnóstico clínico de EA2.