18- Ataxia espinocerebelar tipo 10 (SCA10). Por Miguel-A. Cibrián, y Cristina Fernández, ambos pacientes de Ataxia de Friedreich.


La SCA10 se hereda de forma autosómica dominante (ver capítulo 5 sobre dicho patrón de herencia).

(Fuente, GeneClinics).

Características de la enfermedad: SCA10 se caracteriza por ataxia cerebelar lentamente progresiva que, normalmente, empieza como un equilibrio pobre y caminar inseguro seguido por ataxia en los miembros superiores, notándose disartria y disfagia.

Los movimientos oculares anormales son corrientes. Entre el 20 y el 100 % de los pacientes tienen ataques periódicos. Algunos pacientes tienen trastorno cognitivos, alteraciones de comportamiento, cambios de humor, señales piramidales apacibles, y neuropatía periférica.

Diagnóstico y prueba genética: En el diagnóstico de SCA10 puede contarse con una comprobación genética molecular para descubrir una expansión anormal de repetición de pentanucleótidos ATTCT (adenina, timina, timina, citosina, timina) en el gen de SCA10 (en el sitio cromosómico 22q13). Los afectados tienen alelos que van de 800 a 4.500 repeticiones de pentanucleótido ATTCT. La tal comprobación descubre aproximadamente el 100 % de los individuos afectados y está disponible en los laboratorios de genética.

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