Comenzamos a preocuparnos por Siân cuando ella tenía un año. Aunque había comenzado a andar a los 11 meses, un año después seguía muy inestable al estar de pie. Esta inestabilidad continuó, y por entonces hablaba, pero, aunque no siempre, a veces parecía que también tenía un problema con su lenguaje. Además tenía permanentemente la nariz goteando. Era difícil encontrar algún profesional de la medicina que se tomase en serio nuestra preocupación, y constantemente nos decíamos que no había nada de lo que preocuparnos. ¡Por supuesto, nosotros los padres deseamos esta certeza más que nada!. Pero a pesar de ese deseo, en el fondo de nuestro corazón sabemos cuando no todo va bien.

Siân comenzó a ir a la guardería cuando tenía cuatro años. En su segundo día allí, recibí una llamada de la cuidadora de la escuela que sospechaba que podía tener un problema de equilibrio. La cuidadora había estado muy indecisa sobre telefonearme, pues pensaba que yo podía disgustarme con ella por sugerir que allí podía existir un problema. ¡Ella no podía creerlo cuando le dije que estaba casi aliviada por oír que otra persona se había dado cuenta de que algo iba mal!.

A las pocas semanas, Siân fue reconocida por un neurólogo que le diagnosticó parálisis cerebral (PC). Buscamos una segunda opinión que corroboró que tenía parálisis cerebral. Al fin y al cabo, no pareció demasiado grande el susto. Después de todo, podía haber sido peor: por lo menos la parálisis cerebral no es progresiva. Sin embargo, incluso sin conocimientos médicos por nuestra parte, nos parecía que equilibrio de Siân estaba deteriorándose, ¡pero las evidencias seguían llegando!. Finalmente, cuando Siân tenía 8 años, su fisioterapeuta insistió en acudir al pediatra asegurando que el diagnóstico estaba equivocado y que Siân debía ser evaluada de nuevo. El terrible goteo de nariz de Siân continuaba aunque la estaba tratando un especialista. Durante los dos años anteriores, más o menos, sus ojos habían tomado la apariencia de estar inyectados en sangre, y pensamos que podía estar relacionado con su infección nasal, pero siempre insistía en que sus ojos no estaban mal.

Bien, efectivamente, el diagnóstico estaba equivocado, y en ese día del julio en 1988, cuando nos dijeron que tenía esta progresiva, impronunciable, dolencia genética, pensamos que nuestro mundo se había acabado. Encima de todo esto, nadie, incluso la mayoría de los miembros de la profesión médica, sabía nada sobre la Ataxia Telangiectasia. El desamparo era un infierno viviente.

Ahora han pasado ocho años, nuestro mundo no se acabó. Siân es una adolescente encantadora que, afortunadamente, ya no tiene una nariz goteante. Ella no siente ningún tipo de autocompasión, y odia a cualquiera que se compadezca de ella. Una cosa que hemos aprendido a lo largo del camino es que es muy fácil querer proteger a un niño con necesidades especiales y darle mucha atención. Desgraciadamente, donde hay hermanos y hermanas sin afectar, puede ser muy fácil ignorar el hecho de que ellos también requieren atención y pueden sentirse algo resentidos y manifestarlo. Sólo el no padecer A-T no significa que no tengan sus propios problemas. Puede que a veces te sientas como estando en una montaña rusa emocional.

Hoy mucho ha cambiado en el mundo de la A-T. Hay más conocimiento sobre ella y mucho más contacto entre familias con afectados de A-T y los investigadores. Unos meses después del diagnóstico, tuvimos la fortuna de participar en un proyecto de investigación llevado a cabo por investigadores de A-T en el Reino Unido. Desde entonces, ayudamos a fundar la A-T Society a lo largo de 1989 junto con otros padres de afectados por esta enfermedad. Recientemente dejamos de participar en el funcionamiento la A-T Society, y ahora concentramos nuestros esfuerzos en nuestro propia institución, A-T Appeal.