"Este artículo, incluidas las fotos, ha sido copiado del número 5 de la revista electrónica sobre discapacidad "Integr@ción". Tanto una de las autoras, Ana Leguina, como todas las personas cuya opinión se vierte en este texto, padecen Ataxia de Friedreich y son miembros de la lista de correos HispAtaxia". (Miguel-A.).

La ataxia de Friedreich, como otras patologías de origen neurológico, es una enfermedad que pasa inadvertida en la sociedad. Los afectados apenas representan un pequeño porcentaje de la población, por lo que no es un grupo que pueda reivindicar con fuerza su reconocimiento social y un mayor impulso a la investigación científica para encontrar un tratamiento efectivo. La página web con la que cuentan en Internet constituye un instrumento efectivo para que los afectados puedan comunicarse e informarse sobre las cuestiones que les atañen.

El nombre de la ataxia de Friedreich está tomado del neurólogo alemán Nicolaus Friedreich, que describió esta enfermedad en 1863. A pesar de los últimos avances genéticos, las palabras "ataxia" y "atáxico" son enormemente desconocidas por la sociedad. "Ataxia" es un vocablo que proviene del griego y significa incoordinación, refiriéndose así a un síntoma. Sin embargo, la palabra "Ataxia" se suele utilizar para referirse a un grupo de desórdenes que cursan con el síntoma de la "ataxia" como signo más evidente.

Gran parte de las Ataxias son de transmisión hereditaria, ya sea de forma dominante o recesiva. Éste es el motivo por el que a los afectados se les plantean serias dudas a la hora de enfrentarse a una futura paternidad. Además, el hecho de padecer esta enfermedad, que conlleva graves limitaciones físicas, supone una dificultad añadida a la anterior para encargarse del cuidado y educación de sus hijos. A este respecto, CarolinaRíos, chilena, que padece esta discapacidad, señala: "me encantaría realizarme como madre y formar una familia, pero creo que no lo haría por el miedo a que a mi hijo se le presentara esta enfermedad y por que me frustraría no poder educarlo bien, como una madre sana". Por otro lado, Antonio J. Barranquero, cuya pareja también padece ataxia de Friedrich, añade, "debemos tener mucho cuidado (y lo tenemos) para que no se produzca el embarazo, ya que el hijo o la hija desarrollaríala enfermedad".

Por otro lado, la posibilidad de afectar a varios hijos y la ignorancia del entorno social presionaba para tapar el problema, con el propósito de que a la familia no se le considerase la "comidilla" de los vecinos, achacándolo a maldiciones celestes u otras creencias erróneas.

De hecho, la familia constituye la base sobre la que se sustenta la fuerza necesaria para afrontar esta enfermedad y llevar así una vida lo más normal posible. En este sentido, Juanma González considera que "ellos son un pilar mas que importante para poder llevar esto. Veo gente caer en pozos depresivos por mucho menos... Mucha de la contención que necesito está puesta en ellos". El apoyo familiar y del entorno próximo es fundamental para sobrellevar la ataxia en el ámbito psicológico. Como dice Miguel Ángel Cibrián, "si la ataxia de Friedreich multiplica las dificultades de la vida, la necesidad del apoyo familiar o del entorno también se ve proporcionalmente multiplicada hasta casi resultar un aspecto vital".

Es cierto que la sociedad desconoce qué es una ataxia. Pero, en su defensa, hemos de reconocer que nadie se lo ha explicado. Incluso las familias afectadas carecen de información adecuada. Como dice Miguel Ángel Cibrián: "el nivel de conocimiento de la ataxia de Friedreich por parte de la sociedad española es nulo. Incluso los propios médicos, por lo general, tienen un conocimiento muy primario. Los estudios impartidos al respecto son cortos y han quedado obsoletos, y a ello ha de unirse un escaso interés de aprendizaje, por ser una enfermedad poco corriente y, peor aún, en la actualidad sin tratamiento. Para un doctor es mucho más estimulante creer que el paciente tiene arreglo que tener que explicar a la familia que, salvo un tratamiento sintomático, no se puede hacer nada contra la degeneración". En Hispanoamérica, el nivel de desconocimiento aún es mayor, como señalan Carolina Ríos de Chile, Nicolás Ramella y Juanma González de Argentina "te diría que nulo... Vivo en Argentina y absolutamente nadie sabía de Friedreich antes de comenzar a padecerlo yo".

No son enfermedades degenerativas tan infrecuentes como hasta ahora se creía, aunque hasta hace poco ni siquiera la Medicina sabía bien diagnosticarlas. Tal vez los profesionales son formados en las Universidades para aportar soluciones a los problemas de salud, y por eso se frustran ante enfermedades que, actualmente, no tienen tratamientos científicamente probados. Además, debemos tener en cuenta que la gran inversión de dinero que requieren dichas investigaciones y la escasa incidencia social de esta enfermedad, al afectar a un pequeño porcentaje de la población, son factores que determinan la atención insuficiente de la comunidad científica a la hora de desarrollar proyectos en este campo. Si bien, es necesario reconocer que los avances revolucionarios en el genoma humano repercuten favorablemente en el descubrimiento de nuevos y esperanzadores tratamientos en enfermedades de transmisión genética, como la ataxia.

Miguel Ángel Cibrián comenta que "paradójicamente, se avanza de manera importante en los conocimientos de la genética, mientras en el ámbito de los tratamientos se progresa con suma cautela. Los pacientes quisiéramos tener tratamientos efectivos, porque los avances genéticos nos suenan a música celestial. No obstante, en favor de los científicos, hemos de reconocer que estamos ante problemas de dificultades extraordinarias, porque la enfermedad se lleva en los genes, la esencia del propio ser y este es un lugar, hoy por hoy, casi inaccesible".

A pesar de estas dificultades, de las que son conscientes, algunos de los afectados se muestran optimistas ante la posibilidad de que surja un tratamiento efectivo en un futuro no muy lejano. Así, Cristina Fernández manifiesta: "en estos últimos años creo que las investigaciones van por buen camino y que es un problema bioquímico claro. Espero que en pocos años haya algún tratamiento, aunque sea paliativo". Esta posición la mantiene también José Antonio Gómez, al decir: "por la ciencia pueden, en gran parte, pasar nuestras mayores esperanzas, ya que cualquier mínimo avance influye positivamente en nosotros".

Falta de apoyo institucional: Al igual que el resto de colectivos de discapacitados, las personas con ataxia consideran que el apoyo que les ofrecen las instituciones es "a todas luces" insuficiente. "Es fácil quejarse cuando no se tiene la responsabilidad de distribuir en pensiones o en servicios las cantidades recaudadas en impuestos, probablemente numerosos sectores sociales estarían quejosos del reparto", opina Miguel Ángel Cibrián. Es evidente que son los sectores sociales marginales, poco contributivos, en quienes más repercute la falta de recursos públicos.

Cristina Fernández apunta: "al menos, reconocen nuestra minusvalía. Hay mucho por hacer en cuanto a la eliminación de barreras arquitectónicas, pero afecta a todos los minusválidos, no sólo a los atáxicos". Por otra parte, los afectados se muestran reticentes a transmitir sus demandas a la administración de una manera más continuada, ya que casi siempre quedan "en papel mojado". Algunas de las personas entrevistadas, como Cristina Fernández y Jose Antonio Gómez, intentan dar a conocer sus necesidades a través de medios de comunicación locales. A pesar de estos esfuerzos, como dice Miguel Ángel Cibrián: "es muy difícil exigir unos derechos a la todopoderosa administración desde el nivel personal o desde un grupito sumamente minúsculo sin poder de ninguna clase. Es posible exigir los derechos como minusválido desde la integración en organizaciones de minusválidos, pero no concretamente como atáxicos, salvo las ayudas destinadas al asociacionismo, allí donde existan asociaciones de ataxias".

Existen varias asociaciones de Ataxias Hereditarias en las grandes ciudades, como Madrid, Barcelona, Sevilla, Bilbao o Zaragoza. Fuera de estos grandes núcleos de población y del pequeño área que acoja cada asociación, el movimiento asociativo es prácticamente inexistente, por lo que no cuentan con ningún tipo de apoyo. Todos coinciden en señalar que es a través de Internet y más concretamente, en la página de Hispano Ataxias, donde han encontrado la ayuda, la solidaridad, la comprensión, un lugar dónde poder comunicarse y transmitir sus inquietudes, como personas y como discapacitados. En esta web también se les ofrece la posibilidad de recibir información adecuada y actualizada sobre el mundo de la Ataxia.

Existe toda una gama de ayudas técnicas, como diversos aparatos y accesorios, que pueden servir para superar las limitaciones físicas de un atáxico, aunque la necesidad de los mismos siempre está en función del grado de progresión de la enfermedad. El recurso mas utilizado es la silla de ruedas, bien manual, bien de batería. Dentro del hogar recurren a la silla manual y a agarres situados en puntos estratégicos. Sin embargo, para desenvolverse en el exterior resulta más cómoda la silla de batería, ya que así pueden captar la realidad que les rodea sin tener que estar pendientes de una posible caída. Al ser una enfermedad que también afecta a las extremidades superiores, esta modalidad de silla les posibilita no depender de una tercera persona para sus desplazamientos. De esta manera consiguen una mayor autonomía. Por otro lado, en algunos casos es necesario el uso de material ortopédico para evitar deformidades en las extremidades. Como dice Nicolás Ramella: "uso una silla de ruedas manual para desplazarme las 24 horas. También uso férulas en los tobillos para evitar su torsión".

Las nuevas herramientas informáticas, en especial la incorporación de Internet al día a día, les ha abierto nuevas vías de comunicación y de información, no sólo sobre el mundo de la discapacidad, sino en muchos ámbitos de la vida. A este respecto, Miguel Ángel Cibrián apunta: "el uso de un ordenador me sirve de terapia ocupacional, para desarrollar la mente, hacer ejercicios con las manos, y comunicarme a través de Internet con numerosas personas..., aspecto mágico, pues muy poca comunicación puede hallarse en una población de 70 habitantes".

Relaciones sexuales: En las relaciones de pareja, al igual que en otro tipo de discapacidades físicas, la ataxia también puede provocar problemas de adaptación, tanto en el aspecto físico como psicológico. El apoyo de la pareja y la comprensión de la enfermedad es fundamental para superar los posibles inconvenientes iniciales. Una vez superada esta etapa, las relaciones de pareja fluyen con normalidad. Se puede llegar a desarrollar una sexualidad satisfactoria, siempre teniendo en cuenta los propios limites que la ataxia en sí implica.

El mayor handicap que se presenta a la hora de mantener una relación sexual satisfactoria es, sin duda, todo lo relacionado con las posturas a adoptar. En torno a esta cuestión, Antonio J. Barranquero afirma: "hay que buscar posturas sexuales que hagan más fácil la relación, pero nada más, sigue siendo fantástico cuando se tiene la oportunidad" y JuanmaGonzález añade: "nunca tuve problemas en ese sentido. Diría que sí en cuanto a posiciones, obviamente, pero no en mi erección y eyaculación". En cambio, Cristina Fernández agrega: "a mí en mucho, pues físicamente creo que mi energía está bastante menguada, pero psicológicamente me afecta poco esa carencia, pues de joven tuve pareja y eso me ayuda a relativizar y no dar tanta importancia al sexo. Además, ya soy talludita".

De todas formas, las relaciones de pareja no se ciñen simplemente al terreno meramente sexual, sino que abarcan también aspectos afectivos, en los que se implican factores psicosociales que no se deben soslayar. Miguel Ángel Cibrián explica así su experiencia: "creo que el ser humano tiene un vacío afectivo, no puramente sexual. Psicológicamente, el vacío afectivo me afectó negativamente, porque esa necesidad me ponía triste y me hacía sentirme irremediablemente solo, acrecentando mis sentimientos de bicho raro por la infrecuencia (en aquellos tiempos, era dificilísimo encontrar a otro atáxico, a no ser un hermano) de la enfermedad. Hoy he comprendido que se puede amar y ser amado a través de Internet... Basta que ambos tengan esa necesidad y únicamente esas posibilidades. Por supuesto, es ilusorio, pero eso forma parte de la vida de un atáxico con la enfermedad avanzada. Tampoco la silla de ruedas es ningún ideal para desplazarse. Y si esa ilusión es una mutua necesidad para no hundirse con la cruda realidad, pues bienvenida sea".

En una enfermedad degenerativa como la ataxia, surgen una serie de problemas que paulatina y constantemente se van acrecentando, a medida que progresa el deterioro físico. Aquellos pequeños problemas que en un inicio se perciben como insuperables, más tarde se relativizan, para afrontar con mayor resistencia los cambios que sobrevienen con el progreso de la ataxia. Posiblemente, es frecuente que se atraviese por algún periodo depresivo, pero, una vez superado, la fortaleza psicológica aumenta.

Los primeros indicios de esta afección suelen aparecer antes de la pubertad, con un promedio de 7 años en las niñas y 10 años en los niños, aunque en casos menos frecuentes puede iniciarse en edades adultas. La enfermedad tiene su primera aparición en una ataxia, o incoordinación del caminar, que se vuelve difícil gradualmente. Por ello, la mayoría de los afectados se ven en la necesidad de utilizar silla de ruedas. La incoordinación también perjudica, en un menor grado, a los miembros superiores. La expresión del habla (disartria) y el movimiento de ojos (nystagmus) son otros síntomas que se pueden presentar. Sin embargo, el cerebro, y por consiguiente, la inteligencia, no se ven alterados. Como en todas las enfermedades neuro-musculares, la velocidad de la evolución es variable de un paciente a otro, pero desgraciadamente siempre existe progresión.

La Ataxia de Friedreich va acompañada, en algunas ocasiones, de cardiomiopatía y de cierta tendencia a la diabetes. La cardiomiopatía es una afección del músculo cardíaco, que se acompaña habitualmente de síntomas como la dispnea (jadeado del esfuerzo) o de dolores a nivel del pecho. Aproximadamente el 40 por ciento de las personas afectadas por ataxia de Friedreich presentan una tendencia a la diabetes. Finalmente, la mayoría manifiestan escoliosis (distorsión de la columna vertebral). La sintomatología descrita acarrea importantes limitaciones físicas, que dificultan la capacidad para desenvolverse con normalidad en la vida cotidiana.

Las barreras arquitectónicas y las dificultades en el transporte son los principales obstáculos a los que se enfrentan las personas con ataxia. De esta forma, para Pilar Ana Tolosana "los problemas más importantes para mí son los que tengan relación con la gente que me rodea, sobre todo, cuando ellos lo pasan mal. También me preocupan bastante los estudios. Pero, si nos referimos a los físicos, encuentro problemas a la hora de ir al baño, a la ducha y transitar por mi portal, que está construido de una manera discriminatoria. Pero espero que pronto lo solucione". Y Cristina Fernández subraya: "en mi caso, las principales dificultades se deben a las barreras arquitectónicas de las ciudades. Pero, al trabajar en casa, mis salidas son para el ocio. También hay una gran parte de sentimientos de impotencia cuando me salgo de la rutina y se me descoloca el entorno".

Estas limitaciones derivan, por lo general, en una pérdida de autonomía personal y, en ciertos ámbitos sociales, en aislamiento. En lo que concierne a este aspecto, Juanma González puntualiza: "los problemas que surgen son varios, si bien los principales son el aislamiento que sufro, por no ser autosuficiente fuera de casa. Caminar por mi domicilio se hace cada vez más difícil y siento fatiga al levantarme para alcanzar algo".

Proceso de adaptación: Las personas con ataxia atraviesan diferentes etapas en el proceso de adaptación a esta discapacidad. Es cierto que, aunque existen factores comunes en todos los atáxicos, es necesario resaltar que cada caso es diferente en función del entorno social de la persona. Nicolás Ramella describe su experiencia: "cuando era niño hasta lo disfrutaba, porque me sentía mimado, y no parecía algo tan grave. Desde la adolescencia hasta que empecé a usar la silla de ruedas (a los 22 años), la pasé muy mal. Por mi lado, no sabía realmente que me pasaba, tenía mucho miedo al ver que cada día estaba peor y no sabía a dónde iba a parar y hasta me sentía derrotado por la ataxia. En el ámbito social fue mucho peor, totalmente apartado. Actualmente, soy más consciente de la gravedad de mi enfermedad. La sigo peleando todos los días".

No se puede hablar de una asimilación total de la enfermedad, porque el proceso degenerativo es constante. Por ello, sería más apropiado hablar de fases puntuales de adaptación a las situaciones concretas que surgen en el devenir cotidiano. La vida activa y las relaciones estables con el entorno familiar y afectivo facilitan la aceptación de los impedimentos físicos. Como asegura José Antonio Gómez: "he de convivir con esta Ataxia de Friedeich pero, la mejor manera de luchar contra esta enfermedad, por mi experiencia personal, así lo creo, siendo una persona lo más activa posible y no cerrarme en mí mismo. También soy estudiante de universidad, me queda una sola asignatura para ser Diplomado en Relaciones Laborales. Y en el futuro, ¿por qué no?, espero tener una familia y un trabajo".

Por otro lado, según añade Cristina Fernández: "al principio, me resultó difícil adaptarme. Quería seguir haciendo vida normal e iba contracorriente, pero una vez aceptadas nuestras limitaciones, es más llevadero, más en mi caso, pues es una ataxia tardía que me empezó a hacer la pascua hacia los 22 años. Aunque convivir con una enfermedad degenerativa como la Ataxia de Friedrich supone enfrentarse a todo tipo de barreras y obstáculos, que muchas veces parecen imposibles de superar, la capacidad de afrontarlas positivamente reside en la fuerza interior de cada persona".

La mayoría de las personas entrevistadas en este reportaje se manifiestan optimistas ante sus expectativas de futuro y se muestran esperanzados ante la posibilidad, aún lejana pero no ficticia, de la aparición de un tratamiento que al menos mitigue en gran parte los síntomas asociados a esta dura enfermedad. Las palabras de Carolina Ríos son un buen ejemplo de esta visión alentadora que demuestran parte de las personas que sufren ataxia: "en el futuro quisiera estudiar una carrera y trabajar en forma profesional. Me gustaría  ayudar a los demás, vivir siempre rodeada de mi gente querida, dando y recibiendo amor. Creo que eso es muy importante para nuestra alma, pero sobre todo ser feliz y no vivir como esclava de nuestra enfermedad". Y Nicolás Ramella muestra su enorme vitalidad al manifestar: "quiero disfrutar a pleno cada segundo de mi vida y ser lo mejor posible como persona".

Agradecemos a los miembros que integran la página web Hispano Ataxia la colaboración prestada y, en especial, los testimonios que nos han aportado para la realización de este reportaje: Antonio J. Barranquero, Miguel Ángel Cibrián, Cristina Fernández, Jose Antonio Gómez, Juanma González, Nicolás Ramella, Carolina Ríos y Pilar Ana Tolosana.

La página de Hispano Ataxia, cuya dirección es http://www.hispataxia.org/ realiza una importante labor de información y acogida a las personas que se enfrentan por primera vez a este grave problema. Además, cuenta con diversas secciones para ayudar a desarrollar su personalidad. En definitiva, con ello se pretende mostrar al mundo que detrás de cada uno de los atáxicos, por muy deficiente que sea su cuerpo a causa del avance degenerativo, existe un ser humano.