8- DEDICADO A MI FAMILIA, PERO SOBRE TODO A NUESTRO PADRE. Por Michelle Willems, (paciente, e hija de paciente de ataxia espinocerbelar, de Australia). Traducción de Miguel Ángel Cibrián.

Los primeros recuerdos que tengo de la enfermedad que ha destruido la salud de tantos de mis familiares, son los de mi abuelo paterno.

El abuelo vivió con nuestra familia cuando yo era muy joven. Él había ayudado a mis padres a comprar su primera casa, no recuerdo su personalidad tanto como la afección de la enfermedad que sufría. Solamente sé de su personalidad, porque me han dicho parientes mayores que era una buena persona. La enfermedad que padecía fue diagnosticada como esclerosis en placas. Durante el tiempo que vivió con nosotros, tenía dificultad para moverse por la casa. Por esos días, el retrete estaba otro lado del patio. Utilizo un bastón durante algún tiempo, pero por la mayoría de las veces se apoyaba en las paredes y en el mobiliario para moverse por la casa y por el patio. En mi mente, todavía recuerdo los arañazos hechos por sus dedos en las paredes de yeso cuando se esforzaba en guardar el equilibrio.

Mis padres tuvieron tres hijos en un espacio de tiempo relativamente corto. Mi madre nos cuidaba, generalmente embarazada, y también atendía a las necesidades del abuelo. Mi padre, realmente, no podía ayudarla mucho porque tenía que trabajar muy duro para sostenernos. En el futuro, la tensión subió, y mi padre se vio obligado a enviar al abuelo a una residencia. El abuelo tenía entonces casi 57 años. Mi padre nos llevaba los domingos a visitarlo a la residencia. Después, él fue trasladado a otra residencia. Este lugar estaba a dos horas de distancia, por lo que no podíamos visitarlo tan a menudo. En cuanto el abuelo entró en la residencia comenzó a utilizar una silla de ruedas. Mi último recuerdo de él es el de un hombre que parecía mucho más anciano y más enfermo, que cuando vivió con nosotros. El abuelo falleció mientras dormía de una deficiencia cardíaca, a la edad de 59 años.

Mi madre conoció a mi padre en 1954. Su madre había muerto unos meses antes, de cáncer. Mis padres se casaron, y yo fui el primer hijo de siete hermanos. Tenía tres hermanas más jóvenes y otros tres hermanos. Mi madre recordaba que mi padre tenía 19 años cuando ella lo conoció, y que él tenía entonces una rara forma de andar.

No estoy completamente segura de cuando notó mi padre por primera vez que él tenía un problema. Años después, me dijo uno de sus compañeros de trabajo que mi padre había ido a ver a un doctor a la ciudad. Entonces se le dio una prognosis de 12 meses de vida. Según mis conocimientos, mi padre nunca dijo nada de esto a otra persona. Simplemente lo guardó para él.

Cuando mi padre tuvo noticias de esto, estaba en su década de los 30. Cuando él tenía 35 años, y yo le había hecho abuelo por primera vez, tuvo un acceso de fiebre. Mi madre habían notado que el caminar de mi padre había empeorado, y también que su habla se había enlentecido progresivamente. Ella hizo al Doctor un comentario sobre esto, él sugirió que se llevaran a cabo unas pruebas neurológicas. Mi padre fue ingresado en el hospital en 1973, fue sometido a una batería de pruebas, incluso una perforación lumbar, y se le dio un diagnóstico de degeneración espino-cerebelar. También fue informado de no tener esclerosis en placas, y que su padre probablemente había tenido la misma enfermedad. Ésta fue a primera vez que supimos que teníamos una enfermedad hereditaria en nuestra familia, y los hijos de un padre afectado también tenían un 50 por ciento de probabilidades de padecerla.

Durante los próximos 19 años, la salud de mi padre se deterioró gradualmente. Cuando estaba en los primeros años de su década de los cuarenta, nos mudamos a una casa de planta baja porque mi padre estaba en una silla de ruedas. Él sólo podía dar un par de pasos desde su silla de ruedas a un sillón o a su cama. Su habla se volvió prácticamente incomprensible para cualquier otro que no fuese su esposa o sus hijos. En particular, en este aspecto mi padre transformó la idea de muchas de las cosas de la vida que nosotros concedemos demasiada importancia.

Desde 1984 hasta 1989 fue cuando mi padre sufrió los mayores efectos producidos por esta enfermedad, su apariencia exterior se deterioró: de un hombre saludable que había llevado una vida muy activa parecía un anciano de 70 u 80 años de edad. En la fase final de su vida, tuvo muchos ataques de "ahogo" o disfasia. En el final, éste fue el catalizador para su muerte. Después de estar en coma durante dos meses aproximadamente, su corazón falló. Solamente tenía 54 años.

Sé que para mí y para mi familia fue el día más negro de nuestras vidas. Mi padre fue un hombre muy reservado que realmente nunca mostró mucho afecto por sus hijos. Él también era muy disciplinado. Él era un hombre que inspiraba mucho respeto; y nosotros le dimos de buena gana ese respeto. Nunca le recuerdo quejándose de su enfermedad. Yo le pregunté muchas veces acerca de cualquier dolor o incomodidad, pero él siempre contestaba que estaba bien. Durante sus últimos años, todos cuidamos de las necesidades de mi padre. Tuvo la suerte de que éramos tantos...: incluso los nietos mayores hicieron lo que pudieron para intentar darle apoyo emocional y consuelo físico. Mi padre nunca quiso dejar su hogar, por lo que hicimos lo que pudimos según su deseo. Al final, no tuvimos ninguna opción para llevarlo a un hospital cuando ya estaba demasiado enfermo. Todos sentimos que habíamos sido privilegiados por haber podido cuidar de nuestro padre. Nosotros también supimos que él nos apreció a todos y a cada uno de nosotros. En esos últimos años, él maduró mucho y pudo mostrarnos de maneras sutiles que él nos quería a todos tanto como nosotros le amamos.

En los últimos cuatro años, mi madre y yo hemos investigado la genealogía familiar. Hemos encontrado que aproximadamente el 53 por ciento de nuestros antecesores paternales han sucumbido a una enfermedad del sistema nerviosa central. Ahora podemos asumir que esa enfermedad era la misma que afectó a las vidas de mi padre y de mi abuelo.

El año pasado, nuestro doctor local le dijo a mi madre que él temía que cuatro de mis hermanos pudieran ser afectados por la misma enfermedad que tuvo nuestro padre. Yo, mi próxima hermana, Maxine, y nuestra hermana más joven, Belynda, fuimos a la evaluación neurológica y comprobación del ADN. Después de seis largas semanas, nos dijeron que Maxine y Belynda tienen espino-cerebelar Ataxia 1 (SCA1). Me dijeron que yo había dado negativo. Maxine tiene 39 años y tiene dos hijos, Belynda tiene solamente 30, y no tiene hijos. Maxine ha sido sintomática durante dos años aproximadamente; Belynda durante cuatro años. Otra hermana y un hermano son sintomáticos, pero han elegido no ser probados en esta fase. Entre tres de esos cuatro hermanos y hermanas, ahora hay seis niños que tienen el riesgo de haber heredado el gen alterado para SCA1.

Ésta es la primera vez desde que perdimos a nuestro padre, que agradecemos que él ya no esté con nosotros en un sentido físico. El conocimiento de que él habría transmitido la enfermedad hacia sus hijos y nietos lo habría torturado. También agradecemos la incansable dedicación a los doctores e investigadores que trazaron el gen para SCA1, finalmente tenemos para la enfermedad un nombre que nuestro padre no tuvo; ya nunca más un diagnóstico impreciso de degeneración espino-cerebelar.