Las ataxias pueden ser debidas a una patología hereditaria o adquirida. Cuando la aparición se produce de forma lenta, progresiva, bilateral y sintética, debemos sospechar causas bioquímicas, metabólicas, tóxicas o debidas a trastornos auto inmunes. Ante una sintomatología unilateral y focal, acompañada de cefalea, posible disminución del nivel de conciencia, afectación de pares craneales del lado afecto, más pérdida de fuerza del lado contralateral. debemos pensar en otro tipo de lesión orgánica.

Tipos de ataxias: Los trastornos atáxicos pueden clasificarse según su forma de aparición en el tiempo. Pueden instaurarse durante periodos variables desde horas o días, hasta meses. Las ataxias, cuya aparición se produce a lo largo de meses o años, suelen tener un origen metabólico o hereditario.

Los progresos en el conocimiento de la base molecular de las ataxias hereditarias, han permitido su clasificación en relación con el patrón genético. Se sabe que existe un grupo de ataxias de herencia autosómica dominante, un segundo grupo se hereda de forma autosómica recesiva, y un ultimo grupo es de herencia materna originada por mutaciones mitocondriales.

Existen dos tipos de manifestación de las ataxias hereditarias: la ataxia hereditaria dominante y la ataxia hereditaria recesiva.

Ataxia hereditaria dominante: Es una ataxia que se trasmite de generación en generación a través de los genes defectuosos. La ataxia dominante se trasmite como una enfermedad hereditaria dominante. Cada niño nacido de un padre con ataxia dominante tiene un 50 por 100 de probabilidades de padecer la ataxia. Se pasa directamente del padre al hijo. Si el hijo no desarrolla la ataxia, su hijo o sus niños no pueden ser afectados, y las generaciones futuras están libres de la enfermedad. Los síntomas normalmente aparecen alrededor de edades de entre 20 y 40 años. Si un hombre o una mujer tiene ataxia dominante, cada uno de los hijos hereda un 50-50 oportunidades de ataxia en vías de desarrollo. No obstante, por casualidad, toda la descendencia en una familia puede tener una ataxia, y toda la descendencia en otra familia puede estar libre.

La ataxia dominante empieza a menudo a los veinte o treinta años, aunque hay ataxias que tienen el ataque a los 50 o 60 años, estas pueden heredarse de forma dominante o de forma recesiva.

Ataxia hereditaria recesiva: En tipos recesivos, como la Ataxia de Friedreich, los padres no exhiben síntomas, pero cada uno de ellos es portador de un gen recesivo que puede causar ataxia en su descendencia. El camino genético de la ataxia recesiva es imposible de predecir. El gen recesivo puede quedar inactivo durante generaciones hasta que de repente dos personas con el gen defectuoso tienen hijos. Los síntomas normalmente aparecen en la primera o segunda década de la vida del hijo. Los padres de hijo/s con ataxia son portadores del gen recesivo pero raramente muestran síntomas. Cada uno de sus niños tiene la disparidad de condiciones genéticas siguientes: un 25% de oportunidades de ser libres, un 50% de oportunidades de ser un portador sin mostrar síntomas, y un 25% de oportunidades de tener la enfermedad.

Una de las ataxias recesivas más corrientes es la ataxia de Friedreich que empieza en la niñez o en los años de la adolescencia. Y por otro lado, está la ataxiaTelangiectassia que se manifiesta en la infancia y tiene un componente genético que relaciona la enfermedad con un gen que genera una proteína cuya función es intervenir en el control del ciclo circular.

Las ataxias hereditarias son enfermedades caracterizadas por la degeneración de sistemas funcionales de la médula, cerebelo y, a veces, la vista y el oído. Los síntomas toman la forma de torpeza en la marcha con tendencia a tropezar y caer, dificultad para mantener una trayectoria recta, pérdida de destreza y movimiento tembloroso de mano, cabeza y ojos. La articulación de palabras es lenta, explosiva y titubeante, llamándose disartria. También pueden desarrollarse deformaciones ortopédicas como pies cavos y escoliosis, perdida de visión y audición y complicaciones cardíacas.

Diagnóstico: El diagnóstico de una ataxia hereditaria está basado en la historia médica de la persona, es decir, historia familiar y una evaluación neurológica completa del paciente. No es posible diagnosticar una ataxia antes de aparecer los síntomas. No hay ninguna prueba prenatal para determinar si un niño neonato ha heredado el gen de ataxia. Las ataxias hereditarias se trasmiten de forma autosómica dominante o de forma autosómica recesiva. El avance en el conocimiento de la base molecular de las distintas ataxias hereditarias dominantes, ha permitido relacionar los distintos fenotipos con las alteraciones genéticas, la clasificación actual de base genética en ataxia dominante es: ataxia espinocerebelosa, existen seis tipos diferentes. La ataxia hereditaria recesiva se clasifica genéticamente en dos tipos: la ataxia de Fredreich y ataxia Telangiectasia.

Hoy en día se ha avanzado mucho en el terreno de la investigación sobre las ataxias hereditarias. Hasta ahora resultaba ser un misterio, gracias a la ingeniería genética se ha descubierto el gen responsable de la ataxia de Friedreich, en Francia se ha llevado a cabo una investigación en ataxia de Friedreich que nos aporta mucha luz y esperanza tanto a afectados como a familiares.

Actualmente no existe cura para las ataxias, pero la rehabilitación físico terapéutica es el único tratamiento, hoy en día, que nos puede ayudar a retardar y aliviar los efectos degenerativos y dolorosos de esta enfermedad y mejorar nuestra calidad de vida.

TESTIMONIO, Encarna Conde:

Como persona afectada de ataxia, más específicamente de Friedreich, la más frecuente, se me manifestaron los primeros síntomas a partir de los seis años al notar un poco de desequilibrio sobre todo al cerrar los ojos en lugares oscuros. Como bien dicen los neurólogos, que conocen y atienden a personas afectadas de ataxias, los ojos son nuestros bastones.

Mi diagnóstico fue rápido por tener como antecedente a mi hermano y hermana, mayores que yo, afectados de esta enfermedad. La ataxia es hereditaria y normalmente suele haber más de un afectado en la familia; en mi casa, de seis hermanos, tres somos afectados y tres sanos. A partir de ese momento, mi enfermedad empezó a manifestarse en mayor grado y con mi desequilibrio e inestabilidad, la infancia y la adolescencia fueron bastante duras a causa de los prejuicios y del desconocimiento social que existe por parte de la sociedad en general sobre este tipo de enfermedades de baja incidencia. Quiero resaltar que mi entorno familiar me ayudó mucho en la aceptación de mi enfermedad y en el conocimiento de la gravedad de la misma. Pienso que un entorno familiar comunicativo y abierto favorece y ayuda a la persona afectada a seguir adelante aceptando las limitaciones y características de la ataxia.

A pesar de todas las dificultades que he tenido con mi enfermedad, he vivido una vida muy normalizada en todos los ámbitos: social, el sentimental, el laboral, ya que creo que la libertad, la independencia y el sentirme como una persona activa y normalizada a pesar de mis limitaciones, ayudan a que los demás me vean y traten como una persona sin ningún tipo de limitaciones.