93- KÁTIA CRISTINA SANTANA (paciente de Ataxia de Friedreich), DE BRASIL. Por Rita Lúcia. Copiado de Jornal Meio Norte, Teresina, Piauí, Brasil. 24/9/2000. Traducción de Cristina Fernández.



Sumario: 1- Desafiando a la sociología y a los prejuicios sociales. 2- Llega sin avisar. 3- La importancia del diagnóstico clínico. 4- Una enfermedad aún subestimada. 5- Declaración de Lorraine Sutton con motivo del Día Internacional de la Ataxia.



1- Desafiando a la sociología y a los prejuicios sociales.

La imagen que normalmente se tiene de una persona que va en silla de ruedas es de alguien triste y pesimista. La estudiante de derecho, Kátia Cristina Santana Gomes, de 21 años, es exactamente todo lo contrario: hermosa, y con una sonrisa casi permanente. La estudiante tiene un problema serio de salud que le impide caminar, pero ni remotamente demuestra estar sufriendo por estar sujeta a una silla de ruedas.

Kátia Cristina padece Ataxia, un desorden neurológico degenerativo de origen genético que afecta al equilibrio y la coordinación muscular. Con la evolución, la enfermedad puede dar también origen a complicaciones del habla, oído, vista y corazón, no afectando, sin embargo, a la inteligencia. "Yo fui diagnosticada a los 16 años. Ya tenía síntomas en la niñez, pero nadie sabía diagnosticarlos", explica.

Kátia tenía la enfermedad enmascarada por un problema de columna (escoliosis) para lo cual necesitó usar un corsé ortopédico durante cuatro años. "Comencé a perder el equilibrio en la adolescencia, pero sólo me llevaron al neurólogo cuando dijo el ortopedista que no lograba que me mantuviera en pie. Al principio pensó que estaba provocado por el corsé, pero a otros pacientes que lo usaban no les ocurría lo mismo", comenta.

La dificultad para caminar hizo que Kátia sufriera debido a algunos prejuicios sociales, pero también le enseñó a valorar otras cosas. "Fue una de las fases más difíciles, porque estaba en un periodo de transición (adolescencia) y no conseguía caminar como los demás. Esto me inhibió de hacer muchas cosas: en la escuela evitaba salir al encerado, porque mis compañeros se sonreían como si estuviese bebida", nos revela. La ataxia es como estar encerrado en un cuerpo que no responde a las propias órdenes. Cada día es una prueba de coraje con nuevos desafíos diarios debido a la progresión de la enfermedad.

FUTURO: La estudiante cuenta que siente un poco de miedo cuando piensa en el futuro: "Los síntomas son muchos. No sé cómo va a ser el mañana, porque es una enfermedad progresiva. Tengo miedo a los problemas de habla, porque se suele pensar que quien tiene un problema en el habla, tiene un problema mental. Y ése no es el caso de los pacientes de Ataxia, pues la inteligencia no está afectada".

Una persona con este problema tiene que luchar todo el tiempo contra la progresión de la enfermedad y contra los prejuicios de la sociedad. Las dificultades para caminar han transformado a Kátia Cristina en una gran luchadora que intenta superarse día a día. "He aprendido a no rendirme nunca. Hoy, todo lo que sé de Ataxia lo he aprendido a través de Internet". Participa en tres grupos: Ataxianet, Internaf, y ListaVital, que es un grupo de debate de los discapacitados Brasileños.

Kátia llegó a ir a los Estados Unidos para participar en la Reunión Anual de la NAF (National Ataxia Foundation), dónde se reunieron más de 300 pacientes de la enfermedad, la estudiante de Piauí fue la única representante de Brasil. "Fue un intercambio de experiencias fantástico, ha servido para ver qué podemos hacer para facilitar nuestras vidas y cómo defender nuestros derechos", cuenta.

La muchacha dice que intenta vivir el hoy, porque el mañana no sabe cómo va a ser. Kátia Cristina nos revela que lo que más le conforta es el apoyo que recibe de la familia y de algunos amigos."Echo mano de esta fuerza que me da mi familia y los amigos, pero no tengo muchas energías para salir, debido a las dificultades de locomoción".

Kátia dice que la llegada de la silla de ruedas le trajo más independencia para hacer ciertas cosas. "Antes dependía totalmente de otras personas para hacer las tareas más simples: en la silla hago casi todo sola". La estudiante añade que hasta el mes de junio, que fue a la Universidad, caminaba con la ayuda de sus padres y usaba un andador, pero cuando necesitó utilizar la silla de ruedas no opuso ninguna resistencia.

Para el ocio, Kátia Cristina dice que le gusta ir al Teresina Shopping porque es el único lugar de la ciudad que tiene rampas de acceso. "Como vivo en una ciudad que no tiene muchos accesos, mis opciones están limitadas. Voy mucho al cine". Otro entretenimiento es pasar horas en el ordenador: es una forma de no sentirse aislada del mundo. Para ella es reconfortante saber que no es la única con esta enfermedad.

"Tengo muchos amigos internautas, y también me gusta investigar. Internet es un mundo fascinante", comenta. En cuánto a su carrera profesional, Kátia Cristina dice que prefiere no pensar mucho. "Quería ser médico, pero debido a la falta de equilibrio, desistí. Opté por Derecho por considerarlo más adecuado para mí. No sé lo que me esperará mañana", concluye.

2- Llega sin avisar:

Los síntomas pueden variar desde el desequilibrio (o forma inadecuada de caminar, como si se estuviera bebido), hablar arrastrado (disartria) , hasta dificultades para las tareas más simples. Estamos hablando de Ataxia, que produce fallos en la coordinación de los movimientos voluntarios, es un problema que alcanza a millares de personas en el mundo entero, sin distinción de raza, sexo, o clase social, y que puede descubrirse a cualquier edad.

"La ataxia es un síntoma que puede aparecer en medio centenar de dolencias diferentes", explica el Dr. Reinaldo Mendes de Carvalho Júnior, 47 años, neurocirujano. Según él, la ataxia puede confundirse con varias enfermedades, como por ejemplo, la enfermedad de Parkinson. Quien también habla del asunto es el neurólogo Dr. Raimundo Nonato Campos Sousa, 48 años:

"Es un desorden que puede confundirse con un tumor en la cabeza, infecciones como la sífilis, o intoxicaciones. El alcoholismo (crónico) también pone de manifiesto esta enfermedad, porque destruye los nervios". El Dr. Raimundo Nonato también afirma que pueden verse afectados por esta dolencia otros órganos: "Las ataxias heredodegenerativas en principio afectan al cerebelo (área del cerebro responsable de la coordinación) y al tronco cerebral".

En cuanto a las causas, dice que son múltiples, pero la más frecuente es la ataxia de Friedreich. Añade que varias dolencias pueden conducir a una ataxia, algunas son hereditarias y otras esporádicas. En cuanto a esto, el Dr. Reinaldo Mendes dice que los factores emocionales pueden agravar sus manifestaciones: "El nervosismo empeora cualquier manifestación de la coordinación del movimiento", declara categóricamente.

Inquirido sobre si es una enfermedad con cura, el Dr. dice que en general son enfermedades progresivas. "Se puede llegar hasta los 50 años", concluye el Dr. Raimundo Campos.

DIAGNÓSTICO: El Dr. Campos argumenta que distinguir una ataxia de otra enfermedad no es una tarea fácil. "Es difícil, principalmente, distinguir una ataxia degenerativa de otra. Hoy en día (en la década de los 90), se han desarrollado pruebas genéticas que proporcionan un salto muy grande hacia la posibilidad de tipificar el diagnóstico. Destacando el cromosoma 9 cuya alteración es responsable de la ataxia de Friedreich, la más corriente de las ataxias genéticas", explica.

El Dr. Reinaldo Mendes destaca la posibilidad de tratamiento en algunas ataxias, sobre todo en el Nordeste, región dónde son más frecuentes. Según él, el problema está provocado por un defecto en el desarrollo fetal ligado a un fallo característico en la población del nordeste de Brasil: "Esto provoca la reducción del cuello y achatamiento de la cabeza, defecto llamado impresión basilar. Este defecto consiste en una invaginación de la columna vertebral en su conexión con el cráneo que conlleva a una compresión del tronco del cerebro y el cerebelo, produciendo ataxia. Este problema es tratable quirúrgicamente".

El neurocirujano dice que todas estas cirugías pueden realizarse aquí en Teresina, y las cubre la SUS (┐siglas de la Seguridad Social Brasileña?). "El tratamiento de la ataxia va a depender de su causa. Las ataxias hereditarias sólo disponen de tratamientos sintomáticos, incluyendo la fisioterapia", concluye el Dr. Reinaldo.

Sobre cuál es el método más fácil para diagnosticar la ataxia, el Dr. Raimundo Campos es quien contesta: "El diagnóstico, felizmente, puede ser detectado mediante pruebas genéticas. Es básico hacer un buen examen neurológico clínico. Sin embargo, todo paciente con ataxia termina siendo sometiendo a un examen de resonancia magnética para desechar otras posibles causas".

El neurocirujano Dr. Raimundo Campos termina diciendo que la última palabra en este asunto la tiene el estudio del genoma que ya está revelando que los componentes de una familia pueden desarrollar una determinada dolencia.

3- La importancia del diagnóstico clínico:

"Una ataxia es una manifestación neurológica caracterizada por alteraciones en la coordinación ( movimientos descoordinados). Puede estar relacionada con una lesión en la parte posterior de la medula espinal (ataxia sensitiva), u originada por un desorden del cerebro (ataxia motora)", explica el Dr. Manoel Balduíno, 35 años, especialista en neurocirugía.

Según el especialista, la ataxia sensitiva puede estar relacionada con fallos en el metabolismo, alcoholismo, dolencias vasculares, o traumas. Y una ataxia motora puede guardar relación con dolencias degenerativas, alcoholismo, dolencias vasculares, traumas, y tumores.

"La dolencia heredodegenerativa es muy rara. Tiene implicaciones genéticas (se dan casos de varios familiares). Normalmente, hoy no existe un tratamiento definitivo". Según el Dr. Manoel Balduíno, cuando la ataxia está causada por un tumor, se presentan otras alteraciones asociadas, como: aumento de presión intracraneal, dolor intenso y persistente de cabeza, vómitos, y visión doble (diplopia)...

En este caso, dice el Dr., el diagnóstico debe ser confirmado por tomografía o resonancia magnética del encéfalo, y sí hay tratamiento quirúrgico: "El resultado del tratamiento depende del tipo de tumor. Si es benigno o maligno. En este caso la ataxia es consecuencia del tumor". En opinión del Dr., lo más importante para el diagnóstico clínico es conocer la causa de la ataxia.

4- Una dolencia aún subestimada:

Mañana (25 de septiembre) será conmemorado por primera vez el "Día Internacional para la divulgación de la Ataxia". La ataxia se desarrolla con más frecuencia en niños y adultos jóvenes. Actualmente no existe cura definitiva para éste desorden neurológico. El objetivo de esta campaña es ayudar a los pacientes de ataxia mediante educación, investigación y apoyo.

Se estima que en Estados Unidos existen, aproximadamente, 150 mil personas afectadas, o con riesgo de ser afectadas, por algún tipo de ataxia. Si mantenemos la misma proporción en relación a la población de Brasil, tendremos cerca de 85 mil personas padeciendo esta enfermedad.

Las investigaciones revelan que ya han sido identificados 13 genes responsables de diferentes formas de ataxia. Una vez identificado el gen, los investigadores lo estudian para entender mejor su función en el cuerpo humano. A partir de éstos estudios, pueden iniciarse ensayos con medicamentos y tratamientos nuevos cuyo objetivo sea detener la enfermedad o, incluso, curarla.

"La Dra. Anita Harding era una de las mayores autoridades en el mundo en el tema de la ataxia. Llegó a estudiar algunas familias de Piauí y Ceará con ataxia hereditaria. La Dra. Anita fue la responsable de la identificación genética de las ataxias y de su clasificación internacional", revela el Dr. Raimundo Campos, que colaboró en algunos trabajos con la investigadora, fallecida a los 47 años.

La estudiante Kátia Cristina nos dice que el objetivo principal de declarar el día 25 de Septiembre como "Día Internacional de Divulgación de la Ataxia" es informar a la sociedad sobre la ataxia y ayudar a las familias con pacientes a encontrar el apoyo médico y emocional que necesitan. "Se pueden aprender y mejorar muchas cosas cuando se conocen las características del problema", enfatiza.

Para saber un poco más de ataxia, se puede visitar la página web de Internet http://br.geocities.com/ataxianet , donde es posible encontrar informaciones en Portugués y varios enlaces con grupos y organizaciones que tratan de ataxia. Para mantener contactos con Kátia Gomes, su e-mail es <decs@webone.com.br> .

5- Declaración de Lorraine Sutton (PhD del Departmento de Psicología de la Universidad Central de Florida) con motivo del Día Internacional de la Ataxia.

Tengo aproximadamente 150.000 hermanos y hermanas, pero no veré nunca a la mayoría de ellos. Estamos ligados por algo en común: el diagnóstico de ataxia. Nunca han oído hablar de ataxia, se sienten solos. En realidad, muchos de los médicos encargados de cuidar de estos pacientes saben muy poco de éste conjunto de dolencias neurológicas. La ataxia se encuadra y está clasificada como una "enfermedad rara o huérfana". El departamento de enfermedades raras (Office of Rare Diseases - ORD), del Instituto Nacional de Salud de USA (National Institutes of Health - NIH ), define un desorden como raro o huérfano cuando es una enfermedad o condición cuya prevalencia está por debajo de 200.000 individuos afectados en Estados Unidos. Una visita a la web http://www.rarediseases.org revela un sorprendente listado de enfermedades raras. La organización nacional de enfermedades raras (National Organization for Rare Disorders - NORD) estima que existen más de 6.000 enfermedades raras que, en su conjunto, afectan aproximadamente, a 25 millones de Norteamericanos. Para hacernos una idea del significado de este elevado número, una de cada 10 personas puede padecer una dolencia rara.

Estoy impresionada al saber que tengo esta amplia familia, huérfanos como yo, atáxica, que ciertamente compartirán algunos miedos, aislamiento, frustraciones, un inmenso deseo de obtener información, recursos para potenciar la investigación, y conseguir concienciar a la sociedad en general. Los pacientes de ataxia no tienen la ayuda de un Michael Fox o de un Cristopher Reeve. Conmueve ver a estas estrellas famosas induciendo a una concienciación, desprovista de sentimientos de piedad, para situaciones como la enfermedad de Parkinson o los traumatismos en la médula espinal. De algún modo, esos personajes célebres lideran una concienciación en favor de decenas de millares de individuos afectados por sus respectivas enfermedades que se sentían como huérfanos a pesar de que su condición no era tan rara. La celebridad de Fox o Reeve llama la atención del Congreso, de los medios de comunicación y del público. El resultado ha sido una enorme divulgación y un sorprendente aumento de la financiación pública y privada para la investigación aplicada. Estos males tienen ahora caras reconocibles e indeleblemente grabadas en la conciencia de cualquiera que tenga un aparato de televisión.

Pero, ┐quién quiere luchar en favor de 150.000 atáxicos, o a más de 25 millones de Norteamericanos considerados huérfanos o pacientes de enfermedades raras?. Hasta que un personaje célebre nos visite, debemos asumir el inmenso desafío de aumentar los recursos para la investigación y la divulgación: bien sea a una persona, a un Dr., a una comunidad... cada cual según sus posibilidades. Ésta es una enorme tarea. Aunque muchos desearíamos retirarnos al anonimato de nuestras casas y no tener que reivindicar tantas cosas para los que nacen deficientes, no debemos cejar en nuestro empeño, y no cejaremos.

Ciento cincuenta mil Norteamericanos (y muchos otros de mis hermanos y hermanas en otros países) quieren saber más sobre la ataxia. La National Ataxia Foundation (NAF), http://www.ataxia.org , ha proclamado el 25 de Septiembre como Día Internacional de Divulgación de la Ataxia. Los grupos locales de apoyo están haciendo un heroico esfuerzo para atraer la atención de los gobiernos y comunidades y lograr la divulgación de actividades con vistas a concienciar a la sociedad y recaudar fondos para la investigación.

Sabemos que estamos introduciendo nuestro día en una población saturada, casi podríamos decir harta, de proclamaciones que van desde el National Pumpink Day (día de las brujas) hasta el National Secretaries Week (semana de las secretarias)... nuestras disculpas anticipadas para brujas y secretarias.

En una nación donde no se llegó a un consenso para celebrar el día de Martin Luther King Jr., y cuya población general no respalda la celebración del Memorial Day, ┐merecerá la pena proponer la celebración del Día Nacional de la Ataxia? ┐Será necesario que ésta enfermedad afecte a una estrella de Hollywood para lograr un poco de atención?.