4- ATAXIA TELANGIECTASIA. Por Maureen Poupard. (Boletín Nº 24 de Euro-Ataxia). Traducción de Cristina Fernández.

Maureen Poupard, miembro del consejo de administración de la A-T Sociedad en el Reino Unido escribe como padre de dos niños que padecen Ataxia Telangiectasia (A-T) y también como miembro de nuestro consejo de administración.

Definición:

La Ataxia Telangiectasia es una rara y hereditaria (a través de genes recesivos), enfermedad progresiva y compleja que causa invalidez severa y muerte temprana. Hoy por hoy no hay ninguna cura y/o tratamiento. Sus rasgos principales son: deterioro neurológico, deficiencias del sistema inmunológico y una susceptibilidad mayor para desarrollar cáncer, principalmente leucemia y linfoma. La A-T, por consiguiente, limita la calidad y la esperanza de vida. La mayoría de los niños afectados son de complexión delgada. Los investigadores dicen que no hay más de 200 pacientes con A-T en el Reino Unido.

Frecuencia:

A-T se ve en todas las poblaciones, y afecta igualmente a varones y hembras. Hay aproximadamente 3 personas con A-T por millón en el Reino Unido.

Síntomas:

Los síntomas de A-T (también conocido como síndrome de Louis-Bar) normalmente empiezan en la infancia con ataxia. Gregory era mi primogénito, y yo era incapaz de apreciar la importancia de su incapacidad para sentarse recto a 6 meses. ¡Se tambaleaba constantemente y teníamos que rodearle de cojines!. Empezó a gatear a los 10 meses. Mirando para atrás, ahora me doy cuenta de que él no tenía el suficiente control de los movimientos finos para caminar. Gregory era incapaz de permanecer erguido, constantemente babeaba , pero no obstante se le entendía cuando hablaba. Él era incapaz de estar de pie sin apoyarse en una mesa, eso fue lo que alertó a nuestro médico de cabecera y nos envió a un neurólogo pediatra.

Por entonces ya había nacido su hermana Carolina. Extrañamente ella pudo sentarse erguida y caminar con firmeza al principio, pero a los dos años era incapaz de caminar hacia atrás.

Muchos niños con A-T también presentan en una edad temprana deficiencias del sistema inmunológico. Tambalearse, babear, tener problemas de dicción y sentir demasiado el frío también es corriente en muchos niños afectados. Algunos niños, sobre todo varones, pueden parecer niños torpes. Sólo si estos síntomas duran y empeoran con el tiempo se puede esperar que el niño desarrollen telangiectasias (en mis hijos a la edad de cinco años).

Telangiectasias:

Telangiectasias son los vasos sanguíneos, aparentemente extras, que tienen los niños con A-T. Pueden verse en el blanco de los ojos que parecen inyectados en sangre, en la parte de atrás de los hombros, cuello, en las curvas de los codos y en la parte de atrás de las rodillas. Recientemente nosotros nos hemos dado cuenta que las telangiectasias también pueden estar presentes dentro del cuerpo.

Deficiencias del sistema inmunológico:

La severidad y naturaleza de las deficiencias del sistema inmunológico varían en cada afectado. Algunos niños pueden no tener ninguna deficiencia, otros pueden requerir simplemente antibióticos de modo esporádico, mientras unos terceros pueden necesitar con regularidad infusiones de inmunoglobulina. Normalmente se encuentran deficiencias en los IgA, IgG y anticuerpos de IgG2 (una clase de proteínas sanguíneas cuya función es ayudar en la lucha contra virus y bacterias) y también hay deficiencias en los linfocitos (células sanguíneas blancas que intervienen en la lucha contra las infecciones).

Complejidad de la Enfermedad:

La A-T es una enfermedad compleja que afecta a la coordinación muscular. Conlleva ataxia, babear, arrastrar las palabras, dificultades para masticar y tragar, control dificultoso de movimientos de manos y ojos. Los niños con A-T son incapaces de examinar el texto y enfocar rápidamente al leer y por ello les resulta tedioso hacerlo y lo hacen lentamente. Muchos niños crecen más despacio de lo habitual y están delgados. La pubertad puede tardar o ser incompleta. La mayoría necesitará usar una silla de ruedas sobre la edad de 10 años y requerirán un profesor de apoyo a jornada completa en la escuela.

Los niños pueden ser muy sensibles a la luz del sol y a las quemaduras, suelen tener la piel fina y pueden padecer envejecimiento prematuro de la piel. Muchos padecen movimientos incontrolados en todo el cuerpo, que suelen ser fuertes y angustiosos.

Diagnóstico genético y Prenatal:

A-T es un desorden recesivo. Ambos padres son portadores de una copia anormal del gen de AT. Trasmiten ambas copias al hijo. Hay un una posibilidad de cada 4 en cada embarazo para transmitir la AT al hijo.

El diagnóstico prenatal ya está disponible, pero sólo puede hacerse cuando una familia ya tiene un hijo con A-T y los padres saben que son portadores. No hay ninguna prueba en la actualidad para determinar portadores en la población general.

Susceptibilidad al Cáncer:

Los pacientes con A-T tienen un mayor riesgo de desarrollar cánceres, en particular leucemia y linfoma (cáncer de las glándulas linfáticas). Se cree que entre un 10 a un 30% de los afectados desarrollarán cáncer.

Riesgos en la salud de portadores:

Se cree que las madres de niños con A-T puede tener un riesgo levemente incrementado de desarrollar cáncer. Éste tema ha sido ha sido un asunto controvertido durante algunos años. Las familias de la A-T Society han participado en un estudio emprendido por investigadores de las universidades de Cambridge y de Birmingham que estudian este problema. Se espera que este año se publiquen los resultados.

El gen defectuoso de A-T también puede estar implicado en otros tipos de leucemia que se da en personas mayores.

¿Cuál es la causa de la A-T?:

Un gen defectuoso (ATM es decir Ataxia-Telangiectasia Mutado) en el cromosoma 11 es la causa de la A-T. Este gen fue identificado en 1995 por el investigador israelita Dr. Yossi Shiloh de la Universidad de Tel Aviv. La proteína que produce el gen es abundante pero se pierde en los casos clásicos de A-T. En las formas más suaves de A-T se produce un poco de proteína. Esta proteína parece estar muy involucrada con la reparación del ADN.

Los niños con A-T tienen una especial sensibilidad a las radiaciones ionizantes, sus cromosomas parecen alterarse fácilmente al exponerlos a los Rayos X y, por ello, hay que usarlos con cuidado. Las radiaciones normalmente no se usan en el tratamiento de cáncer en A-T.

Investigación en A-T:

La A-T presenta deterioro neurológico, deficiencias del sistema inmunológico y cáncer. Hay investigadores dedicados a la A-T por todo el mundo, por ejemplo Francia, Italia, Japón, Australia, Israel, Reino Unido y sobre todo en U.S.A dónde hay una organización para recaudación de fondos muy activa que dirige Brad Margus que tiene dos niños con la enfermedad.

Nuestro investigador principal aquí en el Reino Unido es el Profesor Malcolm Taylor que trabaja en la Universidad de Birmingham.

La Sociedad financia a dos estudiantes PhD para que investiguen en A-T, en Birmingham. A principios de septiembre del 2003 hubo un congreso internacional de investigación en A-T coordinado por el Dr. Martin Lavin, del Queensland Institute de Investigación Médica en Brisbane, Australia. Asistieron más de 100 investigadores.

El Dr. E. Boder que en 1957, dio el nombre a la A-T, dijo: "A-T no es sólo una enfermedad rara. Se ha vuelto el centro de la investigación internacional porque presenta rasgos que son de gran interés en la medicina actual: la susceptibilidad al cáncer, la inmunodeficiencia, el deterioro neurológico progresivo y el envejecimiento prematuro. Esperamos que la investigación sobre A-T nos ayude a revelar conexiones entre estos síntomas".

La complejidad de la enfermedad es grande y la investigación todavía está intentando entender los elementos básicos en ella, sobre todo el papel de la proteína en el cuerpo, lo que hace y cómo lo hace y por qué su ausencia causa los enormes problemas que vistos en la A-T. En la actualidad no contamos con ningún tratamiento para curar la enfermedad, pero no debemos perder la esperanza.

El Trabajo de la Sociedad:

Nosotros somos esencialmente un grupo de familias que tienen o han tenido los niños con A-T. Nuestro objetivo es aliviar el sufrimiento y la angustia que causa la A-T, mejorando calidad de vida ahora y en el futuro. Para lograr esto potenciamos la investigación, trabajamos para mejorar el control clínico y el apoyo a las familias. Entre otras cosas celebramos un Día Familiar todos los años, tenemos un trabajador de apoyo familiar y un consejero que aporta información sobre la enfermedad y sobre sillas de ruedas, etc. Tenemos una hoja informativa semestral y una clínica nacional sólo para las personas con A-T.

Clínica Nacional de A-T:

La Clínica es un aspecto muy importante de nuestro trabajo para mejorar la calidad de vida a través de un mejor control clínico de la enfermedad.

La Reunión Clínica se celebra tres veces por año en el Nottingham City Hospital y está coordinada por la Dra Susan Ritchie, genetista. El equipo clínico ve a seis familias con A-T todos los días durante cada sesión. El objetivo no es reemplazar el control clínico local sino potenciar una especialización en dirección clínica que puede extenderse y lograr especialistas en la enfermedad. El equipo clínico consiste en 9 profesionales médicos: neurólogos, inmunólogos y un terapeuta ocupacional, todos tiene un demostrado interés en A-T. Necesitamos un equipo multidisciplinar para esta compleja enfermedad.

Nosotros invitamos a especialistas del A-T Clinical Center, en el Johns Hopkins Hospital, Baltimore, E.E.U.U., para asistir y explicar sus conocimientos. Este año hemos invitado al Dr. Howard Lederman, inmunólogo de este Centro, para asistir a nuestro Día Familiar.

Hace dos años, tuvimos al Dr. Tom Crawford, neurólogo pediatra también del A-T Clinical Center.

En Octubre del 2004, la Sociedad está planeando organizar una Conferencia Clínica Científica internacional sobre A-T en Birmingham. Nuestro objetivo es mejorar la dirección clínica. Estaríamos encantados con la presencia de expertos europeos. Si quieren saber más por favor contáctenos.

Conclusión:

Desde que me involucré en la A-T, a comienzos de los años 80, he visto una mejora enorme en la calidad del cuidado, apoyo e información disponible para la enfermedad y en la cantidad de investigación que se hace sobre ella.

Aunque hay ninguna cura y/o tratamiento en la actualidad, la dirección clínica está mejorando continuamente y los periodos de vida se están alargando. Esto está presentando nuevos problemas. Por ejemplo: ¿a los niños con A-T de peso bajo y con dificultades para tragar que pueden causar daños en el pulmón, es conveniente que se alimenten permanentemente por PEG (gastrostopía endoscópica percutánea)? Es decir, mediante un tubo que se inserta directamente en el estómago, bajo las costillas, y a través de él la persona puede ser alimentada. Para tratar cosas como ésta es por lo que la Sociedad ha decidido organizar la Conferencia Clínica Científica del próximo año.

Los niños con A-T son encantadores. Yo estoy muy orgulloso de mis hijos Gregory y Caroline que soportaron muchas dificultades, pero me enseñaron mucho y enriquecieron mi vida mucho más de lo que sé expresar. Nuestro trabajo sigue.

Para cualquier información más concreta (la Sociedad tiene mucha información sobre A-T, incluso un video corto y un manual sobre la enfermedad escrito por el equipo clínico del Johns Hopkins Hospital) pueden mirar en nuestra página web o contactar directamente conmigo:

Maureen Poupard.
A-T Society.
Rothamsted Research.
Harpenden.
AL5 2JQ.
UNITED KINGDOM.
Tel: +44 1582 760733.
E- mail: <atcharity@aol.com>.
http://www.atsociety.org.uk

Contactos en Europa:

Hermann Stimm.
DHAG (Deustche Heredo-Ataxie-Gesellschaft).
Erlenbergstraße 2.
D-67435 NEUSTADT AN DER WEINSTRAßE.
ALEMANIA.
Tel: +49 6321 68456.
E-mail: <hermann.stimm@pfalz.nw.shuttle.de>.
http://www.ataxie.de

STICHTING A-T.
Postbus 13.
NL-5126 ZT GILZE.
HOLANDA.
Tel: +31 161 456315.
E-mail: <info@stichting-AT.org>.
http://www.stichting-AT.org

Señora M. Gervasoni.
APRAT (Association pour la Recherche sue L'Ataxie Telangiectasie).
"L'Aventino".
1, avenue Massenet.
F-63400 CHARMALIERES.
FRANCIA.
Tel: +33 4 73367675.
E-mail: <jpbarbei@orpha.net>.
http://orphanet.infobiogen.fr/associations/APRAT/__PP__6.htm