EURO-SCA: INICIADO EL SEMINARIO. Por los Drs. Antoni Matilla, y Olaf Riess. Boletín Nş 23 de Euro-Ataxia. Traducción de Miguel-A. Cibrián.

El pasado 30 de noviembre del 2002, el Institute of Child Health of the University College, de Londres, acogió el primer Seminario Europeo de Acción Integrada para la investigación de ataxias espinocerebelares (SCA), Euro-SCA, dentro del contexto del VI Programa Marco (FP6) de la Comisión Europea.

Como coorganizadores del Seminario tenemos que hacer un breve resumen de la reunión:

El Seminario ha sido organizado con los objetivos de elegir a los miembros de la Junta Científica de Euro-SCA, definir los objetivos del proyecto, y concretar las tareas de cada grupo. Cuarenta y tres científicos de Bélgica, Francia, Alemania, Italia, Holanda, Polonia, Portugal, España, y el Reino Unido, asistieron a la reunión. Euro-Ataxia y Ataxia UK estuvieron representados por los Drs. Casali, y Greenfield, respectivamente.

El Dr. Antoni Matilla dio la bienvenida a todos los participantes, explicó las razones de la reunión, y recordó la importancia de establecer una acción europea integrada para estudiar las ataxias espinocerebelares. Mencionó la existencia de un fuerte argumento en el favor de hacer esto como colaboración europea. Debido al bajo número de pacientes en países individuales, lo cual puede restringir algunos estudios, se necesita unir esfuerzos para localizar e identificar nuevos genes para disminuir con ello el número de pacientes de ataxia sin diagnóstico, y lo más importante, para entender la base molecular de la patogénesis, lo que ayudará a diseñar y desarrollar estrategias terapéuticas.

A continuación, el Dr. Olaf Riess presentó el proyecto Euro-SCA, y explicó que consiste en tres subredes de trabajo: una subred clínico-genética que integrará la información clínica y genética y el resultado de estos estudios en una base de datos; una subred de proyectos científicos; y una tercera subred de los recursos que apoyarán los proyectos de investigación. Explicó que la integración y coordinación de estas tres subredes debe crear un virtual centro europeo de excelencia dedicado a la investigación de las SCAs: clínica, genética, y niveles de investigación.

Después de la intervención del Dr. Riess, cada participante presentó un resumen de la contribución potencial al proyecto Euro-SCA.

El Dr. Olaf Riess fue sugerido como organizador del Proyecto Integrado (IP) con el fuerte apoyo del Dr. Antoni Matilla como co-coordinador. También, el Dr. Antoni Matilla fue propuesto para coordinar los proyectos científicos, y el Dr. Thomas Klockgether para coordinar la subred clínica. Asimismo, fue consensuado que el Comité Científico de Euro-SCA estaría formado por los Drs.: Brice, de París (Francia), Di Donato, de Milan (Italia), Klockgether, de Bonn (Alemania), Matilla, de Londres (Reino Unido), Pandolfo, de Bruselas (Bélgica), Riess, de Tubingen (Alemania), Rubinzstein, de Cambridge (Reino Unido), y Van Warrenburg, de Nijmegen (Holanda).

Como principales objetivos de Euro-SCA se propuso que debieran ser los siguientes:
• Desarrollar una base de datos conteniendo información clínica y genética con más del 50 % de pacientes con ataxia cerebelar de cada país.
• Fomentar el mayor banco mundial de ADN para realizar los estudios genéticos.
• Desarrollar métodos clínicos, incluida una escala unificada de evaluación.
• Utilizar estos medios para estudiar la progresión en las dos o tres SCAs más corrientes.
• Identificar los cinco nuevos genes o su sitio génico en linajes europeos.
• Reducir a la mitad el número de pacientes sin diagnóstico... es decir: los pacientes con ataxia cerebelar no identificada, en cada país.
• Definir la patogénesis de cinco subformas de SCA.
• Desarrollar modelos transgénicos animales de enfermedad para un número especificado de subformas.
• Probar cinco potenciales medicamentos en los modelos animales de mosca y ratón.

La Dra. Julie Greenfield, de Ataxia UK, hizo notar la importancia de que las pruebas genéticas deban ser realizadas por laboratorios acreditados, y sugirió que Euro-Ataxia y las Asociaciones de Ataxia de cada país individual deben implicarse en la coordinación de pacientes con neurólogos y genetistas, para ayudar a recopilar la información clínica y genética para incorporar a las bases de datos correspondientes.

Además, había una opinión general en favor de dar prioridad a establecer estrategias terapéuticas. En particular, puesto que la mayoría de las ataxias caracterizadas hasta la fecha presentan desórdenes de expansión de poliglutamina, se prestó atención a la importancia de determinar los mecanismos patogénicos de las poliglutaminas con el fin de identificar objetivos terapéuticos. Algunos participantes echaron en falta estudios terapéuticos en modelos animales que ya están disponibles, y para superar esta carencia, fue propuesto que debe diseñarse estrategias terapéuticas para ser probadas en modelos animales específicos y deben ser incorporadas dentro de los objetivos principales del proyecto Euro-SCA. El Dr. Toni Matilla también propuso incluir el cribado sistemático de potenciales medicamentos en modelos de moscas, puesto que esta clase de estudios ha demostrado ser muy valiosa en las enfermedades de Huntington y Alzheimer.

Finalmente, se decidió que la Junta Científica de Euro-SCA proporcionará criterios a cada propuesta. Se reunirá en febrero del 2003 para evaluar todas las sugerencias individuales y decidir cuáles son las mejores para incorporarlas al Proyecto Integrado. Esto luego será sometido a la Comisión Europea en el mes de marzo.

Todos nosotros terminamos la reunión deseando que Euro-SCA sea bien recibida por el Tribunal de Evaluación de la Comisión y el proyecto sea consolidado con éxito.

Aquí, nos gustaría agradecer a todos los participantes sus excelentes contribuciones aportadas a tan exitoso Primer Seminario Científico Euro-SCA. También nos sentimos agradecidos a Euro-Ataxia, así como a otras Asociaciones de Ataxia de países individuales, incluyendo Alemania, España, y el Reino Unido, por el entusiasmo mostrado hacia el proyecto Euro-SCA, y por todo el apoyo proporcionado hasta la fecha. Por favor, deséennos toda la suerte para esta empresa.